Sindromun başlıca cəhətləri bunlardır: xəstələr boyca kiçik, arıq olub özünəməxsus sifətləri ilə diqqəti cəlb edir. Qaşları həddindən artıq tüklü, burunları qısa, burun deşikləri bir qədər yuxarıda yerləşir. Kəllə həcmcə kiçik, braxisefal quruluşa malik olur. Əlləri kiçik, şəhadət barmaqları qısa, çəçələ barmaqları içəri doğru əyilir, bəzən bir barmaqları çatmır.
Bədənin digər hissələrinin (onurğa sütunu, köks qəfəsi) və daxili orqanların (böyrəklərin) anomaliyası da tez-tez təsadüf
edilir.
Xəstələrin 80%-də imbesillik və ya ağır ağıl zəifliyi nəzərə çarpır.
Bəzi xəstələrdə cəngolma tutmaları da müşahidə edilir. Xəstəliyin səbəbinin irsi amillərlə bağlılığı şübhə doğurmur, lakin hansı xromosomlarla əlaqədar olması dəqiqləşdirilməmişdir.
Müalicə simptomatik olaraq aparılır. Sedativ və cəngolma əleyhinə maddələrdən, nootroplardan, hormonal preparatlardan istifadə olunur.
Gülnar Abbasova