Alimlər daha bir müəmmalı xəstəliyi araşdırıblar.

Huntinqton xəstəliyi (HD) ilə əlaqəli genetik mutasiyanın erkən beyin inkişafına və zəkaya kömək edə biləcəyinə dair kəşf ediblər.

Beləliklə, müəmmalı xəstəliyin ondan əziyyət çəkən insanlar üçün həm xeyir, həm də şər olduğu ortaya çıxıb.

“Cebheinfo.az” bu barədə “ScienceDaily”-ə istinadən yazır.

Məlumata görə, irsi beyin xəstəliyi olan Hantinqton xəstəliyi hantinqtin genindəki (HTT) mutasiyalar, xüsusən də kodlaşdırdığı zülalda qlutamin təkrarlarının sayının artması nəticəsində yaranır. Bu mutasiya nəticədə orta yaşda ciddi nevroloji geriləmə ilə nəticələnsə də, həyatın erkən dövründə idrak və inkişaf baxımından faydalar verir.

“Annals of Neurology” jurnalında nəşr olunan və Ayova Karver Tibb Kollecinin psixiatriya şöbəsinin müdiri Dr. Peqqi Nopoulosun rəhbərlik etdiyi araşdırma maraqlı nəticə ortaya qoyub. Məlum olub ki, HD gen mutasiyası olan uşaqların beyin həcmi daha böyükdür, kortikal qatlanmanın artdığını, və mutasiya olmayan həmyaşıdlarına nisbətən daha yüksək IQ səviyyəsi var. Bu tapıntılar 200-ə yaxın iştirakçının on ildən çox məlumat toplanması nəticəsində əldə edilib.

Tədqiqat təkamül paradoksunu vurğulayır və bir genin beynin inkişafı üçün erkən faydasının sonrakı zərərli nəticələrinə baxmayaraq, insan genomunda qalmasına kömək edə biləcəyini göstərir. Bu, antaqonist pleiotropiya anlayışına - bəzi genlərin həyatın erkən dövründə fayda təmin etdiyi, lakin bədən yaşlandıqca problemlərə səbəb olduğu nəzəriyyəsinə uyğun gəlir. HTT geni üçün bu, yetkinlik dövründə artan degenerasiya riski hesabına insanın təkamülünə potensial olaraq töhfə verə biləcək erkən həyatın erkən dövründə artan beyin mürəkkəbliyi və zəka deməkdir.

Bu qeyri-müəyyənlik üstünlük təşkil edən toksik zülal nəzəriyyəsinə meydan oxuyur və genin qocalma ilə bağlı təsirlərini tamamilə basdırmaq əvəzinə yumşaltmağa yönəlmiş alternativ müalicə strategiyalarını təklif edir. Nopoulosun rəhbərlik etdiyi gələcək tədqiqatlar əvvəlcə təkmilləşdirilmiş beyinlərin niyə degenerasiyaya uğradığını anlamaq üzərində cəmləşəcək. Bir fərziyyə, erkən inkişaf üçün kritik, lakin sonrakı həyatda potensial neyrotoksik olan nörotransmitter olan glutamatın həddindən artıq istehsalına işarə edir. Bu, genin zərərli təsirlərini gecikdirərkən və ya qarşısını almaqda erkən inkişafın faydalarını qoruyan müalicələrin inkişafına kömək edə bilər.

Tədqiqat, həmçinin HD mutasiyasını zəkada əhəmiyyətli bir genetik amil kimi müəyyən edib. Bu sahənin genetik əsası əvvəllər anlaşılmaz idi. Bu, zəkanın biologiyasını və beynimizin inkişafını anlamaq üçün daha geniş nəticələrə yol açır.